La distrofia muscular es una enfermedad o mejor dicho. Grupo de enfermedades que causan en el que la padece una progresiva pérdida del tono muscular o masa muscular. Los genes anormales que participan en la distrofia muscular son mutaciones que afectan directamente a la producción de proteínas. Si tienes un mínimo conocimiento en temas relacionados a nutrición o aumento de la masa muscular. Sabrás que  las proteínas son un componente fundamental para el óptimo desarrollo de los músculos. Permitiendo que estos se formen de manera saludable y la persona no presente debilidad muscular.

Hoy día se conoce la existencia de varios tipos de distrofia muscular y la gran mayoría empiezan a presentar sus síntomas desde la infancia, afectando mayormente a los varones. A pesar de ser una enfermedad que frecuenta aparecer en niños también existen algunos tipos de distrofia muscular que aparecen al llegar a la adultez.

Lamentablemente no existe una cura para este tipo de enfermedades. Por lo que es recomendable seguir estrictamente los tratamientos y tomar los medicamentos recomendados por su médico de cabecera. Ya que estos ayudaran a controlar los síntomas de la enfermedad y reducir el avance de la misma en el organismo.

Causas de la Distrofia Muscular.

Hay que conocer que la distrofia muscular afecta a los genes involucrados en la creación de proteínas encargadas de proteger de daños a las fibras del músculo. Esta enfermedad se genera cuando uno o varios de estos genes se encuentran defectuosos ante la realización de esta función.

Cada tipo de distrofia muscular genera una mutación genética exclusiva esto determina la forma en la que afecta al individuo. Este tipo de enfermedades al estar muy relacionada con la genética y la herencia. Sin embargo, no se descarta el hecho de que en ocasiones se puede generar de forma espontánea en el óvulo o bien en el embrión cuando se encuentra en su desarrollo. Por consiguiente todo lo dicho la principal causa de distrofia muscular es la transmisión hereditaria de los genes o mutaciones afectadas.

herencia genética

Las personas con antecedentes familiares de distrofia muscular corren más riesgo de padecer o de transmitir esa enfermedad a sus hijos. La variedad más frecuente de distrofia muscular es la de Duchenne, de la cual se hablará más adelantes.

Síntomas de la Distrofia Muscular.

Hasta los momentos ya tenemos una idea clara de que es la distrofia muscular y que la causa, lo que significa que nos falta aprender a detectarla. A pesar de la complejidad de esta enfermedad la distrofia muscular resulta poseer un síntoma clave que nos señala su progreso o existencia en la persona. Se trata de la progresiva debilidad muscular. Como se dijo anteriormente estos signos comienzan a presentarse desde la infancia, por lo que no hay una edad fija. En cuanto a que grupo muscular afecta dependerá del tipo de distrofia muscular, esto se explicará en detalle más adelante.

Complicaciones que Presenta esta Enfermedad.

Cuando hablamos de debilidad muscular progresiva nos estamos refiriendo a un amplio abanico de complicaciones que surgen si se deja desarrollar lo suficiente la distrofia muscular. Es por ello que nace la necesidad de detallar en un listado cada una de las complicaciones y comentar un poco sobre las mismas.

El siguiente listado especifica con más detalles estas complicaciones musculares:

  • Problemas o Dificultades al Deglutir (Tragar, ingerir alimentos). Conocemos que esta enfermedad afecta a los músculos involucrados en el proceso de deglución. Si pueden producir diversos problemas alimenticios y neumonía. Es aconsejable una sonda de alimentación para estos casos.
  • Complicaciones para Caminar. Los que presentan problemas de distrofia muscular en los músculos de las piernas, con el pasar del tiempo y avance de la enfermedad pueden llegar a necesitar el uso de una silla de ruedas.
  • Problemas Cardíacos. Entre otras de las dificultades que hay que tener en cuenta sobre la distrofia muscular es que puede reducir la eficiencia del corazón, generando problemas cardíacos.
  • Problemas con los tendones y articulaciones (Contracturas). Las contracturas musculares son un problema que se hace presente cuando el tendón del músculo es sometido a cierta tensión. Se Genera en este un estado de rigidez que dificulta aún más la movilidad del individuo.
  • Sufrir de Escoliosis. Como ya hemos mencionado la distrofia muscular afecta a los genes que dotan de proteínas a los músculos, causando debilidad. Uno de los problemas derivados de esta enfermedad es que los músculos se vuelvan incapaces de sostener la columna vertebral de forma recta lo que ocasionará una curvatura en la misma. A eso se le conoce como escoliosis.
  • Dificultades Respiratorias. Es evidente que así como afecta a al corazón la distrofia muscular también puede afectar a los músculos involucrados con la respiración. Si la enfermedad no se atiende de forma correcta y se deja llevar a un punto crítico el individuo pudiese necesitar de un dispositivo que le ayude a respirar.

Tras esta información resulta evidente que esta enfermedad tiene que ser tratada de forma correcta desde el momento que es identificada en el paciente. Si bien no posee cura se puede limitar su progresión siguiendo un tratamiento y atención médica. Es importante evitar que el paciente llegue a un punto muy crítico, para garantizar cierta calidad de vida.

La Distrofia Muscular Duchenne.

Finalmente hemos llegado al momento de mencionar el tipo más frecuente de distrofia muscular que puede sufrir una persona. Aunque para ser más específicos la distrofia muscular de tipo Duchenne es más propensa a verla en niños que en niñas.

La distrofia muscular de Duchenne suele mostrar antecedentes en familiares y permitir así su óptimo tratamiento. Ya que en base a esos antecedentes familiares se sabe que el niño es más propenso a padecer la enfermedad. Sin embargo casi un tercio de los niños puede llegar a sufrir de distrofia muscular debido a un cambio anormal repentino, es decir. Una mutación espontánea.

A continuación listamos una serie de síntomas comunes que pueden ayudar a identificar la distrofia muscular en los niños. Teniendo muy en mente que esta enfermedad suele aparecer a edad temprana.

  • Dificultad de aprendizaje o retención de memoria.
  • El niño frecuenta a caerse mucho por debilidad.
  • Presenta dolores y rigidez muscular (Contracturas musculares).
  • El niño presenta dificultades para levantarse desde posiciones de reposo. Como estar acostado o sentado.
  • El músculo de las pantorrillas o gemelos son más grandes de lo normal.
  • Al niño se le dificulta realizar actividades físicas como correr o saltar.

Todos estos son señales comunes de la distrofia de Duchenne. Si ha visualizado comportamientos similares en su hijo y su familia posee antecedentes de la enfermedad no descarte la posibilidad de que el niño la padece. Es recomendable llevarlo al médico y que se le realice un diagnóstico para confirmar.

distrofia musculan duchenne

Distrofia Muscular de Becker.

Los síntomas que presenta este tipo de distrofia muscular son exactamente los mismos que los de Duchenne. La característica que permite diferenciar uno sobre otro es el tiempo e impacto de la enfermedad. Ya que esta comienza a desarrollarse desde la adolescencia o a partir de los 20 años, además que los síntomas se presentan de forma mucho más leve y su evolución será lenta en comparación al tipo mencionado anteriormente.

Tras todo lo dicho en este artículo resulta evidente tomar medidas inmediatas si algunos de los síntomas presentados en esta entrada se ven reflejados en su hijo, familiar o conocido.

Si te ha gustado o ha sido de utilidad la información aportada en este blog, prueba leer la siguiente entrada sobre «Cómo aliviar el pinzamiento del nervio ciático«.

 

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